¿Cómo distinguir entre los genes de baja penetrancia de los de alta penetrancia? ¿Cuáles son los métodos disponibles para encontrarlos y estudiarlos?

Entendiendo la Penetrancia.

No todos los individuos en una población dada que tienen un gen / alelo en particular expresarían / ​​mostrarían los síntomas tal como están codificados por ese gen. La frecuencia de los individuos que expresan / muestran síntomas en una población dada que expresa síntomas / fenotipos visibles de un gen / alelo se denomina Penetrancia de ese gen / alelo.

Los genes de baja penetrancia y los genes de alta penetrancia pueden distinguirse solo experimental o empíricamente. Esto significa que se necesitaría tener datos de genotipo ( cambios en la secuencia de ADN del gen en todos los individuos de la población ) disponibles para la población en estudio. Uno puede, entonces, comparar el genotipo con el Fenotipo ( efecto visible o real ) y calcule que cuántos individuos de esa población muestren las características que se esperaría de ese gen o alelo.

Para estudiar la penetrancia, hoy en día, se puede utilizar la tecnología de secuenciación de ADN.

No siempre es sencillo separar la penetrancia y la expresividad. La penetrancia es un valor estadístico, que se refiere a la frecuencia de la aparición fenotípica de un alelo en una población, la expresividad se refiere al grado de expresión en un individuo. Se puede encontrar una buena explicación. Variabilidad del fenotipo: Penetrancia y expresividad.